Día Mundial de Las Enfermedades Raras
29 de febrero de 2024
¿Qué son las enfermedades raras?
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. En el caso de la Unión Europea, se considera enfermedad rara la que se presenta en 5 de cada 10.000 habitantes. Este porcentaje cambia a cómo esté determinado en cada zona geográfica.
¿Qué tienen en común las enfermedades raras?
- Frecuentemente de origen genético y con riesgo de transmisión a la descendencia.
- Crónicas y generalmente degenerativas.
- Normalmente graves y habitualmente producen algún tipo de discapacidad.
- Manifestación en la niñez, aunque algunas pueden aparecer en edad adulta.
- Precisamente por su rareza, se demoran tanto su diagnóstico como tratamiento.
- Alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
- Su tratamiento suele requerir un enfoque multidisciplinar.
¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?
- Síndrome de Goodpasture: es una enfermedad autoinmune que afecta a los riñones (glomerulonefritis) y los pulmones (sangrado pulmonar). Con un tratamiento adecuado y temprano, el pronóstico ha mejorado notablemente en las últimas décadas.
- Síndrome de Alport: es un enfermedad que provoca insuficiencia renal progresiva, también puede afectar a oídos y ojos. A pesar de que no tenga cura, existen medicamentos que prolongan la vida útil de los riñones. En los casos más graves se requiere trasplante de riñón.
- Elefantiasis: provocada por la picadura de un mosquito que transporta el parásito Wuchereria. Se caracteriza por el crecimiento excesivo del tejido en los brazos, piernas, genitales y otras partes del cuerpo, provocando una hinchazón dolorosa y deformación de los miembros y órganos afectados. Puede tener tratamiento no quirúrgico o quirúrgico.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
(ELA): es una enfermedad del sistema nervioso que causa el desgaste o la muerte de neuronas del cerebro y de la médula espinal, responsables del control muscular que se va perdiendo gradualmente. No tiene cura pero sí existen fármacos que ayudan a frenar su evolución.
- Progeria: enfermedad genética rara, incurable y fatal caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en los niños. La esperanza de vida suele ser 14 años, y la causa de muerte está relacionada con accidentes cardio o cerebrovasculares.
- Síndrome de Marfan: trastorno en el tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central. Suele venir acompañado de una longitud extrema en brazos, piernas y dedos. Hoy día, gracias a la medicación, la mayoría de los pacientes superan los 70 años de vida.
¿Cuántas enfermedades existen y cuál es su incidencia en la población mundial?
¿Existen avances en la investigación científica para el tratamiento de enfermedades raras?
Como la mayoría de estas enfermedades tienen origen genético y se manifiestan en la niñez, la terapia génica
ha revolucionado el tratamiento de algunas de estas patologías.
Esta técnica consiste en curar una enfermedad provocada por la falta o disfunción de un gen sustituyéndolo con su versión correcta. Para conseguir esta “restitución genética” es necesario hacer llegar la información genética correcta a las células del paciente. Para ello, se emplean unos vehículos, generalmente virus modificados en el laboratorio, que pierden su capacidad de causar enfermedad, pero mantienen su habilidad para penetrar en las células, introduciendo la información genética correcta.
A pesar de que hay mucho por hacer la terapia génica ofrece una opción terapéutica realista para enfermedades que, de otro modo, serían incurables.
En España, no solo los médicos están alcanzando la edad de jubilación en grandes números, sino que también los farmacéuticos enfrentan una situación similar. Esta tendencia está creando un vacío significativo en el sector farmacéutico, lo que podría tener repercusiones importantes en la atención sanitaria del país. Aunque hay muchos farmacéuticos jóvenes bien formados, los altos costos iniciales y las dificultades para obtener una licencia de apertura de farmacia son obstáculos significativos para que estos profesionales puedan convertirse en titulares de una farmacia.
Hoy, 4 de febrero, celebramos el Día Mundial contra el Cáncer, una jornada dedicada a concienciar sobre la importancia de la prevención, detección temprana y tratamiento adecuado del cáncer. Este año, nos unimos bajo un objetivo ambicioso y esperanzador: lograr una tasa de supervivencia del 70% en todos los casos de cáncer para el año 2030.
Los los nuevos "fármacos estrella" de 2024 destacan por inversión en I+D farmacéutica que da sus principales frutos en tratamientos contra el cáncer, el alzhéimer y las enfermedades raras; además se han aprobado 46 medicamentos innovadores en Europa el año pasado.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado las resistencias a los antibióticos como “una de las mayores amenazas para la salud mundial”, con el potencial de causar 208 millones de muertes en los próximos 25 años. En respuesta, la ciencia ha explorado diversas estrategias para mitigar esta amenaza, incluyendo la fagoterapia, una técnica que utiliza fagos para eliminar bacterias resistentes.
La dispensación de medicamentos sujetos a prescripción médica sin la receta correspondiente es ahora una práctica expresamente prohibida en España, con un nuevo régimen sancionador que clasifica las infracciones en leves, graves y muy graves.
En España, los principales medicamentos de adelgazamiento incluyen Ozempic, Wegovy, Mounjaro y Saxenda. Los precios varían entre 120€ y 300€ al mes, y solo Ozempic está financiado por la Seguridad Social para pacientes con obesidad y diabetes tipo 2. Wegovy y Ozempic son los más efectivos, con una pérdida de peso promedio del 10-10.8% del peso corporal. Los efectos secundarios comunes son náuseas, vómitos, diarrea y posibles problemas pancreáticos.
El Black Friday se celebrará el próximo viernes 29 de noviembre. Aunque ha sido ampliamente anunciado, algunos farmacéuticos les puede interesar no dejar perder la oportunidad pueden no estar preparados para este importante día de consumo, que en muchas ocasiones se alcanzan más ventas que en las campañas de Navidad.
Casi 6.000 farmacias son Puntos Violeta contra la violencia de género "Ni una más. Ni una menos" Desde 2022, las farmacias en España cuentan con un protocolo para detectar señales de violencia de género y actuar en consecuencia. Un total de 5.988 farmacias han sido reconocidas como Puntos Violetas por el Ministerio de Igualdad. La profesión farmacéutica ha lanzado una campaña en redes sociales para recordar que las farmacias son espacios seguros y se suma a la campaña "Ni una más. Ni una menos". Las farmacias ofrecen un espacio seguro para recibir orientación sobre recursos sanitarios, sociales, jurídicos o policiales. Pactos con el Gobierno El Pacto de Estado contra la Violencia de Género de 2017 incluyó acciones de sensibilización y formación en farmacias. Desde entonces, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos ha colaborado con la Delegación del Gobierno y, en 2021, lanzó el proyecto Red de Farmacias contra la Violencia de Género. En 2022, se desarrolló un protocolo de actuación y la campaña "Estás en un lugar seguro" para crear una red de farmacias contra la violencia de género. Iniciativas de la profesión farmacéutica Además de las iniciativas del Consejo General de Colegios Farmacéuticos, se han impulsado otras desde los Colegios y Consejos Autonómicos de Farmacéuticos: Andalucía: El proyecto "La Farmacia, Espacio Seguro" constituyó todas las farmacias de la comunidad como Puntos Violeta. Se trabaja en un convenio para reconocer mediante un distintivo las farmacias como espacios seguros. Castilla y León: La campaña "Farmacia Punto SOS" ayuda a víctimas de agresiones sexuales, con 1.596 farmacias como puntos de entrada a la Red de Protección. Canarias: La iniciativa "Mascarilla-19" permite a las víctimas alertar a los farmacéuticos sobre su situación mediante un código, activando los protocolos de emergencia. País Vasco: Un acuerdo con Emakunde promueve que en todos los tiques impresos en la farmacia aparezcan contactos de ayuda para las víctimas. Valencia: Durante noviembre, se proyecta en cines el vídeo "Ante la violencia de género, déjanos cuidarte" para visibilizar el rol de la farmacia comunitaria. Aragón: Casi 300 farmacéuticos han participado en talleres sobre cómo actuar desde la farmacia ante la violencia de género. Castilla-La Mancha: La campaña "No estás sola, consulta a tu farmacéutico" recuerda a las víctimas que las farmacias son puntos de orientación. Ceuta: Se ha concedido el Reconocimiento en la lucha contra la Violencia de Género de la Ciudad Autónoma de Ceuta 2024 al trabajo desarrollado por las farmacias. Fuente: Consejo General de Colegios Farmacéuticos
El ictus puede surgir sin previo aviso, por lo que prevenir es crucial para evitarlo. En los últimos años se ha incrementado el número de eventos cerebro vasculares un 25%, y cada vez hay más jóvenes que lo padecen. Además de su elevada mortalidad, el ictus puede impactar de manera muy negativa la vida de quien lo supera.
El Gobierno ultima el primer borrador de la Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos El secretario de Estado de Sanidad en España ha informado el pasado 14 de octubre de que la intención del Ministerio es que el primer borrador de la Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos pase por el Consejo de Ministros a lo largo del mes de noviembre. El objetivo es llevar a cabo una serie de modificaciones de la actual legislación para que los farmacéuticos tengan la capacidad de sustitución de fármacos , especialmente en contextos de problemas de suministro de determinados medicamentos , de forma protocolizada por parte de la Agencia Española de Medicamentos. De esta manera, se facilita el acceso al medicamento necesario de los ciudadanos sin tener que volver a consulta médica por la falta de un medicamento en la farmacia, que puede sustituirse por otro sí disponible. También en la reforma se abordarán otros aspectos como : La incorporación de criterios medioambientales en los procesos de financiación de medicamentos , siguiendo como ejemplo Reino Unido. Una modificación del sistema de precios de referencia que ayude a incrementar la penetración de los genéricos en el sistema . En este punto, hay que destacar que en España el porcentaje de medicamentos genéricos a nivel ambulatorio que se dispensan ronda el 45% , mientras que en el conjunto de la Unión Europea de media es un 65%.